acidemia, propan

importan; Moguće je da je glavni naslov izvješća Acidemia, propionska nije ime koje ste očekivali. Provjerite sinonime uvrštenje pronaći alternativno ime (e) i poremećaj podjele (e) na koju se ovaj izvještaj.

Propan Acidemia je rijedak metabolički poremećaj karakteriziran nedostatkom propionil CoA karboksilaze, enzim sudjeluje u razgradnji (katabolizma) kemijske tvari “Building Blocks” (aminokiselina) određenih proteina. Simptomi najčešće postaju očiti tijekom prvih tjedana života, a može uključivati ​​i abnormalno smanjenog tonusa mišića (hipotonija), loša prehrana, povraćanje, sluha (tromost), prevelik gubitak tekućine iz tjelesnih tkiva (dehidracija), a epizoda nekontroliranog električne aktivnosti u mozak (napadaji). Bez odgovarajuće liječenje, kome i potencijalno po život opasne komplikacije mogu rezultirati. U rijetkim slučajevima, stanje može postati očito kasnije tijekom djetinjstva, a može biti povezan s manje teškim simptomima i nalazima. Propionska Acidemia se nasljeđuje autosomno recesivna osobina.

Uspona (djeca koja žive s nasljednim metaboličkim bolestima; Uspon buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Sjedinjene Kingdo, Tel: 440845241217; Fax: 440845241217, E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u The Ar-1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370, Fax: (202) 534-373, Tel: (800) 433-525, TDD: (817) 277-055, e-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear Organic Acidemia Udruženje; PO Box 100; PINOLE, CA 9456, SAD, Tel: (763) 559-179, Fax: (763) 694 -001, e-mail: carolbarton @ oaanew; Internet: http: //www.oaanews/index.ht Organic Acidaemias U 5, Saxon Roa, Ashfor, Middlesex, TW15 1Q, Sjedinjene Kingdo, Tel: 440178424598, e-mail: info. oauk @ gmai; Internet: http://myweb.tiscali.co.uk/priddy; NIH / National Institute of Diabetes, probavni i bolesti bubrega; Ured za komunikacije i javnih Liaiso, Kućni broj 31, Rm 9A0, 31 Centar Drive, MSC 256, Bethesda, MD 20892 – 256, Tel: (301) 496-358; e-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov propan Acidemia foundatio; 1963 McCraren R; Highland Park, IL 6003; NAS; Tel: (877) 720-219; Tel: (877) 720-219; E-mail: PAF @ pafoundatio; Internet: http: //www.pafoundatio; Genetski i rijetkih bolesti (GARD) Podaci Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisoni foundatio; PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

To je sažetak izvješća iz Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD). Primjerak kompletnog izvješća može se preuzeti besplatno s web stranice NORD registriranim korisnicima. Cijelo izvješće sadržava dodatne podatke, uključujući simptome, uzroke, pogođenog stanovništva, poremećaja povezanih, standardnih i ispitivanju terapije (ukoliko je dostupan) i reference iz medicinske literature. Za full-text verziju ove teme, idite na www.rarediseases i kliknite na Rare Database bolest pod “Rare o bolestima”.

Informacije sadržane u ovom izvještaju nije namijenjen za dijagnostičke svrhe. To je samo za informativne svrhe. NORD preporučuje da pogođeni pojedinci traže savjet ili savjet svojih osobnih liječnika.

Moguće je da je naslov ove teme nije ime koje ste odabrali. Molimo provjerite Sinonimi unos pronaći alternativno ime (e) i poremećaj SUBDIVISION (e) na koju se ovaj izvještaj

Ovaj unos bolesti temelji se na medicinske informacije na raspolaganju do datuma na kraju teme. Od Nord-a resursi su ograničeni, nije moguće da bi svaki ulazak u rijetke bolesti baze podataka potpuno struje i točna. Molimo provjerite s agencijama navedenih u dijelu sredstava za najnovije informacije o tom poremećaju.

Za dodatne informacije i pomoć oko rijetkih bolesti, obratite se nacionalna organizacija za rijetke bolesti u P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, web stranica www.rarediseases ili e-mail siroče @ rarediseases

Ažurirano: 8/8/200; Autorska prava 1988, 1989, 2000, 2002, 2007 Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, Inc.

 od nacionalne organizacije za rijetke poremećaje

PCC Deficienc; Propionil CoA karboksilaze Deficienc; Ketotičkih Glycinemi; Hyperglycinemia s ketoacidoze i mliječne acidoze, propionska Vrsta

Propionska Acidemia, tip I (PCCA nedostatak, propionska Acidemia, tipa II (PCCB nedostatak)