Alzheimerova bolest: to je u vašim genima?

Rano-napad Alzheimera

Vrlo mali postotak ljudi koji razvijaju Alzheimerovu bolest imaju tip ranu pojavu. Znakovi i simptomi ove vrste obično se pojavljuju u dobi od 30 i 60 godina. Ova vrsta Alzheimerove bolesti vrlo snažno je povezan s vašim genima.

Genetičko testiranje

Znanstvenici su identificirali tri gena u kojima mutacije uzrokuju ranu pojavu Alzheimerove bolesti. Ako naslijediti jedan od tih mutiranih gena iz oba roditelja, vjerojatno ćete imati simptome Alzheimerove bolesti prije nego što su uključeni 65 godina Geni su

Istraživači i geni

Mutacije ovih gena uzrokuje proizvodnju prekomjerne količine toksičnih proteinskog fragmenta zove amiloid-beta peptida. Ovaj peptid može izgraditi u mozgu u obliku nakupina nazivaju amiloidni plakovi, koji su karakteristični za Alzheimerovu bolest. Nakupljanje toksičnih amiloid beta peptida i amiloidnog plaka može dovesti do smrti živčanih stanica, a progresivno znakova i simptoma ovog poremećaja.

Kao što amiloid plakova skupljati u mozgu, tau proteina smetnji i držati zajedno da se formira neurofibrillargy čvorova. Ovi klupka su povezane s nenormalnim funkcija mozga je primijećen kod Alzheimerove bolesti.

Međutim, neki ljudi koji imaju ranu pojavu Alzheimerove nemaju mutacije u tih triju gena. To sugerira da su neki rano nastali oblici Alzheimerove bolesti povezan s drugim genetskim mutacijama ili drugih čimbenika koji još nisu identificirani.

Većina stručnjaka ne preporučuju genetsko testiranje za kasno-napad Alzheimerove bolesti. U nekim slučajevima rano nastali Alzheimerove bolesti, međutim, genetsko testiranje može biti prikladno.

U slučaju apoE, samo zato što imaju E4 izbor ne znači da ćete dobiti Alzheimera. Iako su mnogi ljudi s APOE E4 razvoj Alzheimerove bolesti, mnoge ne. S druge strane, neki ljudi bez APOE E4 gena razviti Alzheimerovu bolest.

Većina kliničara obeshrabruju testiranje za ApoE genotip, jer rezultati su teško interpretirati. I liječnici općenito može dijagnosticirati Alzheimerovu bolest bez upotrebe genetskog testiranja.

Testiranje za mutiranih gena koji su povezani s rano nastali Alzheimera – APP, PSEN1 i PSEN2 – može dati određene rezultate, ako ste pokazujući rane simptome ili ako imate obiteljsku povijest ranog početka bolesti. Genetičko testiranje za rano nastali Alzheimerove bolesti također mogu imati implikacije za sadašnje i buduće terapijske ispitivanja lijekova.

Prije nego što se testira, važno je da se vagati emocionalne posljedice ima tu informaciju. Rezultati mogu utjecati na vaše pravo za određene oblike osiguranja, kao što su invalidnost, dugoročne skrbi i životnog osiguranja.

Znanstvenici sumnjaju da mnogo više gena koji još nisu identificirani utjecati na rizik od Alzheimerove bolesti. Takve informacije mogu dokazati bitno u razvoju novih načina za liječenje, pa čak i spriječiti, Alzheimerove bolesti u budućnosti.

Alzheimerova bolest Genetika studija, pod pokroviteljstvom Nacionalnog instituta za starenje, proučava genetske informacije iz obitelji koje imaju najmanje dva člana obitelji koji su razvili Alzheimerove bolesti nakon 65 godina ako je vaša obitelj je zainteresirana za sudjelovanje u ovom istraživanju, posjetite web stranicu za Nacionalni Cell Spremište za Alzheimerovu bolest.

Niz drugih studija su ocjene genetiku ljudi s Alzheimerovom bolešću i članova njihovih obitelji. Da biste saznali više o tim studijama, i da li ili ne oni regrutiranje volontera, posjetite National Institute of Aging je Alzheimerova bolest obrazovanja i referalni centar web stranice, ili pitajte vašeg liječnika što pokusi mogu biti dostupne.

posjetite svog liječnika